Abb.1 Weltweite Verbreitung der Thalassämien (a-Form in Asien, ß-Form im Mittelmeerbereich).  

Der erste Name für diese Krankheit („Cooley’s Anemia“), die bei Kindern mit einer  schweren Anämie in Verbindung mit 

Splenomegalie sowie charakteristischen Knochenveränderungen  einhergeht, trägt den Erstbeschreibern Rechnung (4). Da 

anfangs alle Patienten nur aus Mittelmeerländern zu stammen schienen, bürgerte sich schnell der Name „Thalassämie“ 

nach dem griechischen Wort für Meer (alassa) ein.  Die Thalassämien gehören ähnlich wie die Hämochromatose zu den 

häufigsten monogenen Erbkrankheiten überhaupt. Etwa 1,67 Prozent der Weltbevölkerung sind Träger einer a- oder b- 

thalassämischen Mutation (5).  In  Deutschland leben derzeit etwa  450-500 Patienten mit einer b-Thalassaemia major, 100 

Patienten mit einer ß-Thalassaemia intermedia. Angesichts der derzeitigen Bevölkerungszusammensetzung ist davon 

auszugehen, dass etwa 150.000 Mitbürger heterozygote Träger („Minor“-Form) einer Hämoglobinerkrankung sind. Bei den 

in Deutschland lebenden Migranten sind -Thalassämien zwar weitaus seltener als -Thalassämien, gleichwohl ist die Zahl 

der diagnostizierten Patienten stark steigend. Bislang sind insgesamt etwa 2000 Patienten mit einer -Thalassämie bekannt 

geworden (in der Mehrzahl Minor-Formen), darunter 180 deutsch-stämmige Kinder bzw. Erwachsene.  

Den a-Thalassämie-Syndromen liegt eine Störung der quantitativen Synthese von a-Globinketten zugrunde. Sie kommen 

wie die ß-Thalassaemie in hoher Frequenz in den subtropischen Malaria-Endemiegebieten vor, überwiegend jedoch in der 

Bevölkerung Asiens, Arabiens und Afrikas, weniger häufig im Mittelmeerraum. Molekulare Ursache ist meistens eine 

partielle oder totale Deletion eines oder mehrerer der insgesamt vier -Globingene, welche die -Ketten-Produktion regulieren.

Im folgenden wird nur auf die in Europa vorherrschende Form der ß-Thalassämie eingegangen.

Die ß-Thalassämie

Genetische Grundlagen und klinische Einteilung  

Der molekulare Defekt besteht in einer Vielzahl unterschiedlicher Mutationen innerhalb des ß-Globingens, die eine partielle 

(ß+-Thalassämie) oder totale (ß0-Thalassämie) Inaktivierung eines der beiden ß-Globingene hervorrufen. Die Inaktivierung 

der ß-Globingene erfolgt am häufigsten durch Punktmutationen, von denen bisher weit über 200 verschiedene Varianten 

identifiziert wurden. Sie betreffen alle Schritte der Genexpression. Seltener sind Gendeletionen (3,6).  

Nach klinischen Gesichtspunkten erfolgt die Einteilung in Thalassaemia minor = heterozygote -Thalassämie, Thalassaemia

major = i.d.R. homozygote oder gemischt-heterozygote -Thalassämie mit Transfusionsabhängigkeit und Thalassaemia 

intermedia = meist homozygote oder gemischt-heterozygote -Thalassämie mit zusätzlichen genetischen Veränderungen, 

die zu einer Abmilderung der für die Thalassaemia major typischen Klinik führen (2-7).

Thalassaemia major

Die Pathophysiologie der Thalassaemia major basiert auf einer schweren Imbalance der Synthese von Polypeptidketten 

(Abbildung 2). Neben dem Mangel an b-Ketten besteht ein Überschuss an a-Ketten, der nicht ausreichend durch die 

Synthese von g-Ketten kompensiert werden kann und zu einer enorm gesteigerten Apoptose erythroider Vorläuferzellen 

führt (4,8,9). Verminderte Hämoglobinsynthese, intravasale Hämolyse, Sequestration der Erythrozyten in der Milz und 

ineffektive Erythropoese verursachen die Anämie. Die Folge ist eine stark (bis zu 30fach!) gesteigerte, aber ineffektive 

medulläre und extramedulläre Erythropoese mit enormer Ausweitung der blutbildenden Markräume (5).

Abb.2:  

Schematische Darstellung der pathophysiologischen Veränderungen bei der ß-Thalassaemia major (Erklärung

s. Text)  

Die Thalassaemia major führt meist bereits im Verlauf des ersten Lebensjahres zu den klinischen Symptomen Blässe, 

Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie (7). Bei unzureichender Therapie kommt es zu Wachstumsretardierung, 

häufigen Infektionen und Knochendeformierungen, die u.a. zu einer charakteristischen sog. Facies thalassaemica (hohe 

Stirn, Verbreiterung der Diploe, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer) führen. Unter den hämatologischen Symptomen 

dominiert die sehr schwere, mikrozytär-hypochrome und geringgradig hämolytische Anämie mit hochgradig ineffektiver 

Erythropoese. Die Patienten sind lebenslang transfusionsbedürftig, unbehandelt sterben sie in der frühen Kindheit. Im Laufe

der Erkrankung entwickelt sich aufgrund der parenteralen Eisenzufuhr bei regelmäßiger Transfusionstherapie sowie der 

wegen der gesteigerten Erythropoese erhöhten intestinalen Eisenresorption eine ausgeprägte Eisenüberladung 

(Hämosiderose). Zur Verhinderung siderose-bedingter Organschäden ist eine Eiseneliminationstherapie erforderlich (s. u.).

Thalassaemia intermedia

Die Thalassaemia intermedia ist eine klinische Diagnose für eine Gruppe mittelschwerer Krankheitsbilder, die ohne 

chronische Transfusionsbedürftigkeit verläuft. Die genetische Basis bilden homozygote oder gemischt-heterozygote b- 

Thalassämien, deren phänotypische Manifestation durch verschiedene Einflussfaktoren modifiziert wird (homozygote oder 

gemischt-heterozygote b-Globingen-Mutationen mit hohen Restaktivitäten, die Kombination einer Thalassaemia major mit 

einer hereditären HbF-Persistenz (HPFH) oder thalassämischen a-Globingendeletionen, und dominante b-Thalassämien). 

Die Diagnose wird meist nach dem zweiten Lebensjahr gestellt, wobei in der Regel ein Hämoglobinwert von über 8 g/dl 

aufrechterhalten werden kann und Wachstum und Entwicklung zumindest initial ungestört verlaufen.  

Weitere klinische Besonderheiten der Thalassaemia intermedia sind ein infolge der exzessiven Erythropoese entstehender 

Folsäuremangel ( Substitutionstherapie), die Entstehung von Gallensteinen infolge der Hämolyse ( Cholezystektomie), bei 

erwachsenen Patienten die Entwicklung von Unterschenkel-Ulzera sowie eine erhöhte Thromboseneigung, die u.a. auf eine 

prokoagulatorische Aktivität der geschädigten Erythrozyten zurückgeführt werden. Darüber hinaus kann es zur Entstehung 

von Pseudo-Tumoren extramedullärer Blutbildung kommen, die bevorzugt paravertebral gelegen sind und zu bedrohlichen 

neurologischen Komplikationen führen können  (10,11).

Abb. 3:  T1-gewichtete coronare MR-Darstellung nach Gadolinium-Injektion (A) und transverse Fett-gesättige Darstellung 

nach Gadolinium-Injektion (B). Darstellung einer solitären rechts paravertebral, scharf abgegrenzt gelegenen 

Raumforderung in Höhe BWK 9/10, die sich aufgrund der extramedullären Blutbildung nach Gadolinium-Gabe iso- bis 

hyperintens präsentiert (11).

Bei Auftreten von Komplikationen infolge der stark gesteigerten, jedoch ineffektiven Erythropoese ist im Einzelfall eine 

Indikation zur Transfusionstherapie gegeben, wobei  die klinische Situation und nicht der gemessene Hämoglobinwert 

entscheidend ist (12). Auch Patienten ohne Transfusionstherapie entwickeln aufgrund der gesteigerten intestinalen 

Eisenresorption im Krankheitsverlauf eine zumindest intermittierend therapiepflichtige Hämosiderose.  

Thalassaemia minor

Patienten mit einer Thalassaemia minor haben in der Regel bei nur geringgradig erniedrigtem oder normalen 

Hämoglobingehalt keine klinischen Symptome. Ein zusätzlicher Eisenmangel (bei etwa 10% der Kinder heterozygoter b- 

Thalassämie, die wegen einer Anämie bzw. hypochromen Anämie untersucht werden) kann zu einer ausgeprägten Anämie 

führen und muss dann wie bei sonstigen Eisenmangelanämien behandelt werden.

Behandlung der Thalassaemia major

Eine kurative Therapiemöglichkeit besteht in der hämatopoetischen Stammzelltransplantation. Bei HLA-identischen 

Geschwistern gilt diese bei Patienten mit Thalassaemia major als Therapie der Wahl. Die in den letzten  Jahren publizierten 

Daten für eine Stammzelltransplantation von einem nicht-verwandten, HLA-identischen Fremdspender geben Anlass zu der 

Hoffnung, dass diese für Patienten ohne HLA-identische Geschwister künftig zu einer gleichwertigen Therapieoption werden

kann (4, 13).  

Die symptomatische Behandlung der Thalassaemia major beinhaltet eine regelmäßige Transfusionstherapie in Kombination

mit einer Chelattherapie zur Verhinderung einer bedrohlichen Eisenüberladung des Organismus. 

Siderosebedingte Organschäden bei Thalassaemia major

Ohne effektive Chelattherapie ist eine progressive  Hämosiderose unausweichliche Folge der Erkrankung, verursacht durch 

die hohe intestinale Eisenresorption und die Eisenzufuhr mit den Transfusionen. Durch die Transfusionstherapie gelingt es,

die Anämie zu korrigieren und damit die Masse des hämatopoetischen Markes zu reduzieren, sodass die exzessiv 

stimulierte, aber frustrane Eisenabsorption wieder herunterreguliert wird. Mit jeder Einheit transfundierten 

Erythrozytenkonzentrates werden dem Körper etwa 200 mg Eisen zugeführt, die durchschnittliche tägliche Eisenzufuhr 

eines regelmäßig transfundierten Thalassämiepatienten beträgt damit etwa 0,4-0,6 mg/kg. Bei einem 12-jährigen Patienten 

unter regelmäßiger Transfusionstherapie kommt es so zur Akkumulation von mehr als 55 g Eisen in Geweben, die 

normalerweise insgesamt ca. 2 g Eisen enthalten (14). Unter den Bedingungen einer regulär geführten 

Transfusionstherapie ist mit einer Organschädigung ab einer zugeführten Menge von 500 g Erythrozyten/kg - das entspricht 

etwa 500mg Eisen/kg - zu rechnen (15). Durch eine Chelattherapie wird das Maß der Eisenüberladung deutlich reduziert 

und meist konstant gehalten. Trotzdem bleibt auch bei optimaler Therapie eine gewisse Restsiderose erhalten, die in 

Abhängigkeit von ihrem Ausmaß zu den typischen eisenbedingten Organschäden  (s. Abb. 4) führen kann.    

Myokardsiderose

Herzerkrankungen stellen in der medizinischen Betreuung von Patienten mit Thalassaemia major nach wie vor die größten 

Probleme dar, sie stellen auch die häufigste Todesursache. Mehr als zwei Drittel der Todesfälle einer Kohortenstudie aus 

sieben italienischen Zentren waren entweder auf Herzversagen (60,8%) oder eine Arrhythmie (6,8%) zurückzuführen. In 

einer deutschen Studie waren 40% der Patienten im Alter von mehr als 21 Jahren von einer Herzerkrankung betroffen (Abb. 

4) (16).  Eine Ursache für Herzerkrankungen sind Probleme im Zusammenhang mit der Therapiecompliance, jedoch  treten 

leider auch bei Patienten mit scheinbar guter Therapieeinstellung, z.B. unter DFO-Therapie in bis zu 7 % kardiale 

Erkrankungen auf  (17).  

 

Abb. 4:  

Häufigkeit siderose-bedingter Organerkrankungen bei in Deutschland lebenden Patienten mit Thalassaemia 

major (aus 11)

   

Arrhythmien und Erregungsleitungsstörungen treten häufig als erstes Symptom bei  siderosebedingter Herzschädigung auf. 

Neben isolierten ventrikulären und supraventrikulären Extrasystolen werden auch komplexere Rhythmusstörungen wie AV- 

Blöcke I.-II. Grades, supraventrikuläre und ventrikuläre Tachykardien sowie Vorhofflattern beobachtet. Eine 

antiarrhythmische Therapie ist in lebensbedrohlichen Verläufen notwendig, kann aber in einigen Fällen eine 

Verschlimmerung der Arrhythmie zur Folge haben (18).  

Der Herzinsuffizienz liegt eine Kardiomyopathie zugrunde, die sich als Myokardhypertrophie oder Ventrikeldilatation 

manifestiert. Dabei geht die Störung der diastolischen Ventrikelfunktion meist der der systolischen voraus. Während die 

Ruhefunktion des Herzens sehr lange erhalten zu bleiben scheint, lässt sich unter körperlicher oder  pharmakologischer 

Belastung (z.B. Ejektionsfraktion im Kardio-MRT) oft schon im Frühstadium eine Störung der Myokardfunktion erkennen. 

Die Echokardiographie weist oft erst bei Auftreten erster Symptome der Herzinsuffizienz pathologische Befunde auf.  

In den letzten Jahren haben sich durch Einführung neuer Diagnostikverfahren (T2*-MRT ) zunehmend Hinweise darauf 

ergeben, dass bei einigen Patienten eine deutliche Dissoziation zwischen kardialer und hepatischer Eisenüberladung 

besteht (19,20). Da in der Vergangenheit die Steuerung der Chelattherapie entscheidend von der Lebereisenkonzentration 

abhing, könnte diese Dissoziation erklären, warum auch scheinbar gut chelierte Patienten an teilweise fatalen 

Herzerkrankungen litten. Die T2*-MRT-Untersuchung weist auch prospektiv eine gute Korrelation mit kardialen 

Funktionsparametern auf. Eine Stratifizierung bzgl. des Risikos, eine Herzinsuffizienz zu entwickeln erscheint anhand 

definierter T2*-MRT-Werte möglich (21). In ersten auch randomisierten Studien mit verschiedenen Chelatbildnern erscheint 

diese Methode als geeignet, zumindest über einen Zeitraum von mehreren Monaten bis einigen Jahren, die Effektivität 

dieser Chelatbildner bzgl. der Entfernung myokardialen Eisens zu beurteilen (20,22).  

Bei der Behandlung der Herzinsuffizienz bei Thalassämiepatienten sollten einige Besonderheiten beachtet werden. Eine 

wichtige Rolle in der Therapie spielen ACE-Hemmer, die unter Beachtung der Blutdruckwerte dosiert werden. Für die 

Behandlung mit Digoxin gilt, dass andere Erkrankungen, wie Hypothyreose oder Hypoparathyreodimus, ebenso wie die 

Gefahr der Arrhythmien bei Thalassämiepatienten beachtet werden müssen. Eine suffiziente Überwachung der optimalen 

Serumspiegel sowie der Serumelektrolyte ist notwendig. Bei der Gabe von Diuretika sollten vor allem Kalium-sparende 

Diuretika zur Anwendung kommen (18).  

Neben der symptomatischen Therapie ist vor allem in der Frühphase der Entstehung einer siderosebedingten 

Kardiomyopathie die Intensivierung der Chelattherapie durch die Wahl eines anderen Chelators, eines anderen 

Applikationsmodus, der Wahl einer höheren Dosis oder einer Kombination von verschiedenen Chelatoren von Bedeutung.

 Eine besondere Problematik ergibt sich bei Patienten mit einer Myokardsiderose, die an einer Myokarditis erkranken. In 

einer Studie mit 47 an einer Myokarditis erkrankten Thalassämiepatienten verstarben 22 Patienten an akutem 

Herzversagen, ventrikulärer Tachykardie oder chronischem Herzversagen innerhalb der ersten Jahre nach Manifestation 

der Myokarditis (23). Insbesondere für diese Patientengruppe mit schwerer lebensbedrohlicher Herzinsuffizienz stellt sich 

die Frage nach der Indikation für eine Herztransplantation und deren Durchführbarkeit. Bislang liegen nur wenige 

Einzelberichte vor, die allerdings die prinzipielle Möglichkeit belegen (24, 25). Sicher ist sowohl hinsichtlich der 

Durchführbarkeit als auch bzgl. der Prognose die Frage weiterer Sideroseschäden (v.a. der Leber) von besonderer 

Bedeutung.    

Hepatopathie

Siderosebedingte Lebererkrankungen werden bei Thalassämiepatienten häufig (20 – 50 % der Patienten)  dokumentiert, 

wobei die Definition von Lebererkrankung unterschiedlich erfolgt. (16, 26, 27). Eine Zirrhose wird je nach untersuchtem 

Patientenkollektiv in bis zu 10 % der Patienten diagnostiziert (26, 27). Vor allem in früheren Jahren stellte die Leberzirrhose 

eine relevante Todesursache für Patienten mit einer b- Thalassämie dar (28). Die Bedeutung der siderosebedingten 

Hepatopathie ergibt sich auch aus der Rolle der Leber z.B. in der IGF-1-Synthese ( Wachstummsstörung), bei Entstehung 

eines Diabetes mellitus infolge einer erhöhten Insulinresistenz oder im Zusammenhang mit einem erhöhten 

Thrombophilierisiko z.B. infolge Protein –C- oder –S-Mangel. Außerdem stellt das Ausmaß der Leberschädigung 

(Hepatomegalie, Fibrose) einen prognostisch sehr wichtigen Parameter für die Prognosebeurteilung bei einer allogenen 

Stammzelltransplantation dar (29).

Die Leberfibrose ist in ihrer Ausprägung sehr gut mit dem Lebereisengehalt korreliert und vor allem in frühen Stadien durch 

eine adäquate Chelattherapie reversibel (30). Das Risiko der Entwicklung einer Leberfibrose steigt erheblich, wenn 

zusätzlich eine chronische Hepatitis C vorliegt. So beträgt die Wahrscheinlichkeit des 10-Jahre-Fibrose-freien Überlebens 

bei Patienten mit erheblicher Eisenüberladung und HCV-Negativität 40-50 %, dagegen weisen ca. 80 % der anti-HCV- 

positiven Patienten nach 10 Jahren eine Leberfibrose auf (31). Die Prävalenz der HCV-Seropositivität bei Patienten mit 

Thalassaemia major liegt in Abhängigkeit von dem untersuchten Patientenkollektiv und von der regionalen Herkunft 

zwischen unter 20 % (Deutschland 22 %) bis hin zu 90 % (16, 26, 27).  

   

Endokrine Störungen  

Wachstumsstörungen

Unter adäquater Transfusions- und Chelattherapie ist das präpubertäre Wachstum von Patienten mit Thalassämie etwa bis 

zum 10. Lebensjahr normal. Danach kommt es bei vielen Patienten zu einer Wachstumsverzögerung, insgesamt ist etwa 

ein Drittel der Patienten von einer Wachstumsstörung betroffen (16, 32). Die verzögerte oder ausbleibende Pubertät trägt zu 

der Wachstumsverzögerung entscheidend bei. Bei vielen Patienten kann ein partieller Wachstumshormonmangel 

festgestellt werden, auch niedrige IGF-1-Werte, offenbar infolge mangelnder Lebersyntheseleistung, sind teilweise zu 

finden. Neben Siderose-assoziierten Ursachen können auch Skelettschäden infolge der Chelattherapie zu einem 

dysproportionierten Minderwuchs beitragen (32-34).   

Neben der guten Dokumentation des Wachstums während der gesamten Kindheit und Adoleszenz sollten ab dem 10. 

Lebensjahr jährliche IGF-1 und IGFBP3-Bestimmung sowie eine Untersuchung des Knochenalters erfolgen. Bei 

Wachstumsverzögerung (Größe < 3.Pz.) sind diese Untersuchungen entsprechend früher indiziert. Bei auffälligen Befunden 

schließen sich STH – Stimulationstests (Argininstimulation, Insulinhypoglykämie) an. Wichtig sind darüber hinaus die 

Überprüfung der Dosis bei einer Chelattherapie mit Deferoxamin („therapeutischer Index“) sowie die Untersuchung 

bezüglich anderer, potentiell zur Wachstumstörung beitragender Störungen (Hypothyreose, Hypogonadismus, 

Glukoseintoleranz, Hepatopathie, Zöliakie).  

Einige Patienten können möglicherweise von einer Wachstumshormontherapie profitieren. Es handelt sich hierbei jedoch 

primär um einen experimentellen Therapieansatz. Vor Beginn einer solchen Therapie sollte der Anstieg von IGF-1 nach 

Wachstumhormongabe nachgewiesen werden, um eine eventuell unwirksame Therapie zu vermeiden. Die Dosis orientiert 

sich an den Richtlinien für die Therapie bei Wachstumshormonmangel anderer Ursache (12 IE/m2 KOF je Woche, 

Dosiserhöhung während der Pubertät)  (32,35).

Die rechtzeitige Induktion der ausbleibenden Pubertät durch Hormonsubstitutionstherapie kann zu einer 

Wachstumsbeschleunigung beitragen (34). Allerdings besteht wegen der Gefahr des raschen Epiphysenschlusses hierbei 

die Notwendigkeit der genauen Überprüfung der Indikationsstellung.

   

Hypogonadismus  

Der Hypogonadismus stellt die häufigste endokrine Störung bei Patienten mit Thalassämie dar. Etwa die Hälfte der 

Patienten (30-60 %) sind davon betroffen (16, 26, 28, 32). Das Spektrum reicht vom verzögerten Pubertätsbeginn über eine 

ausbleibende bzw. unvollständige Pubertät bis zur sekundären Amenorrhoe bzw. sekundären Hypo- / Azoospermie (Tabelle 

3.2). Ursache ist meist ein Ausfall der Hypothalamus-Hypophysen-Gonadenachse infolge einer Siderose des 

Hypophysenvorderlappens, da dieser gegenüber siderosebedingt Radikal-induzierten Schädigungen sehr empfindlich ist 

(36). Aber auch die siderotische Schädigung der Gonaden selbst kann ursächlich zu der Entwicklung eines 

Hypogonadismus beitragen (36). Verschiedene Untersuchungen verweisen auf einen Zusammenhang zwischen 

rechtzeitigem Beginn sowie zuverlässiger Durchführung der Chelattherapie und Ausmaß des Hypogonadismus (32,36,37). 

Allerdings können auch einzelne Patienten mit scheinbar guter Chelattherapie einen Hypogonadismus entwickeln (38).

Zur frühzeitigen Diagnostik sind die jährliche Bestimmung der Gonadotropine, von Estradiol, Prolaktin, Testosteron und 

SHBG für alle Patienten ab dem 10. Lebensjahr, sowie bei klinischen oder laborchemischen Auffälligkeiten ein LH-RH-Test, 

bei Jungen ggf. gefolgt von einem HCG-Stimulationstest zu empfehlen. Für die Entscheidung zur Behandlung ist die 

Beurteilung des Wachstums und des Knochenalters notwendig. Eine Hypothyreose muß ausgeschlossen bzw. behandelt 

werden. Vor einem Knochenalter von 11 (Mädchen) bzw. 13 Jahren (Jungen) sollte noch nicht mit einer 

Substitutionstherapie begonnen werden (32).

Bei positivem HCG-Stimulationstest kann bei männlichen Patienten eine subkutane Therapie mit HCG (z.B. Predalon®) 

durchgeführt werden. Die Dosissteuerung erfolgt anhand der Serumtestosteronwerte sowie des klinischen Erfolges. Der 

Vorteil dieser vom Patienten selbst durchführbaren Therapie besteht in der Stimulierung des Hodenwachstums durch HCG. 

Bei Fertilitätswunsch ist die zusätzliche Gabe von HMG i.m. notwendig Bei negativem HCG-Stimulationstest erfolgt eine 

Substitution von Testosteron in Form einer intramuskulären Injektionstherapie oder einer transdermalen Applikation  (32, 

36).  

Bei Mädchen mit ausbleibender Pubertät wird in der Regel mit einer Therapie mit Östradiol in steigender Dosis begonnen, 

später erfolgt der Zusatz eines Gestagens. Die Geschwindigkeit der Dosissteigerung  sollte in Abhängigkeit vom Alter der 

Patientin variiert werden. Auf das erhöhte Thromboserisiko ist besondere Aufmerksamkeit zu richten, vor allem in 

Anbetracht möglicher Gerinnungsstörungen im Zusammenhang mit der Hämosiderose. Dies gilt insbesondere für 

Patientinnen, die mit einem zentralvenösen Katheter versorgt sind.  

Bei Jungen und Mädchen sollte etwa 6 Monate nach Beginn einer Pubertäts-induzierenden Therapie eine Reevaluation des 

Hormonstatus erfolgen, bevor die Therapie bei entsprechender Notwendigkeit fortgesetzt wird.  

 

Gestörte Glukosetoleranz und Diabetes mellitus  

Ein sekundärer Diabetes mellitus entsteht bei etwa 5-10% der Patienten, zumeist manifestiert er sich in der zweiten 

Lebensdekade (16, 26, 28). Der Manifestation des Diabetes geht in der Regel eine längere Phase mit erhöhter 

Insulinresistenz und reaktiv vermehrter Insulinsekretion voraus (39, 40). Zusätzlich zu der dadurch bedingten sekundären 

Pankreasinsuffizienz trägt als akzelerierender Faktor eine toxische Schädigung der pankreatischen Inselzellen durch die 

Hämosiderose zur Entwicklung des Diabetes mellitus bei. Es besteht eine klare Beziehung zwischen der Störung der 

Glukosetoleranz und Parametern der Eisenüberladung (Serumferritin, Lebereisen, Transfusionsmenge). Bei Patienten mit 

einer schlecht durchgeführten Chelattherapie sind Störungen der Glukosetoleranz durch eine Intensivierung der 

Chelattherapie häufig zumindest teilweise reversibel. Daher muß bei pathologischen Befunden initial immer die Effektivität 

der Chelattherapie überprüft werden (32).  

Jährliche Kontrollen des Nüchternblutzuckers, nach dem 10.Lebensjahr ergänzt durch jährlich durchzuführende orale 

Glukostoleranztests, sind zu empfehlen. Bei der initialen Diagnostik aber auch beim eventuellen Therapiemonitoring ist zu 

beachten, dass die HbA1C-Werte durch die Transfusionstherapie beeinflusst werden.

Bei noch erheblicher Restsekretion des Pankreas erfolgt die Therapie des Diabetes bei Thalassämie zunächst diätetisch, 

ggf. unterstützt durch Maßnahmen zur Gewichtsreduktion, bei entsprechender Notwendigkeit durch zusätzliche Gabe oraler 

Antidiabetika (Sulfonylharnstoffderivate, Acarbose). Sind mit dieser Therapie keine akzeptablen Blutzuckerwerte zu 

erreichen, ist eine Insulintherapie zu beginnen. Eine frühzeitige Therapie mit Acarbose bei Patienten mit Hyperinsulinismus 

aber noch normaler Glukosetoleranz kann den weiteren Verlauf möglicherweise positiv beeinflussen  (41).

   

Hypothyreose

Die Entwicklung einer Hypothyreose unterschiedlichen Ausmaßes wird bei bis zu 25 % der Patienten mit Thalassaemia 

major beobachtet. Die Angaben zur Häufigkeit schwanken in Abhängigkeit vom Ausmaß der Dysfunktion, dem Alter der 

untersuchten Patienten sowie der verwendeten Therapieprotokolle (13, 16, 26, 28). Berücksichtigt man alle Schweregrade, 

so weist etwa je ein Drittel der Patienten eine subklinische (pathologischer TRH-Test), eine kompensierte (erhöhtes TSH, 

normales Thyroxin) oder eine dekompensierte Hypothyreose auf.  

Es handelt sich in der Regel um eine primäre Hypothyreose bei Siderose der Schilddrüse, eventuell besteht eine 

zusätzliche hypophysäre Komponente (Hypersensitivität der Hypothalamus-Hypophysen-Achse). Es besteht keine klare 

Korrelation mit dem Serumferritin oder der Transfusionsmenge, wohl aber mit der Erhöhung der Lebertransaminasen.

Behandlungsbedürftig i.S.e. Substitutionstherapie sind sowohl die kompensierte als auch die dekompensierte 

Hypothyreose. Bei erhöhtem T3, niedrigem T4 und erhöhtem TSH ist eine Jodmangelstruma auszuschließen.

   

Hypoparathyreoidismus

Die Häufigkeit des Hypoparathyreoidismus bei Patienten mit Thalassämie wird mit etwa 2-8% angegeben, wobei in den 

letzten Jahren eine abnehmende Inzidenz zu beobachten ist  (12, 16, 26). Symptome sind selten, können aber in einzelnen 

Fällen lebensbedrohlich sein (42). Häufig liegen gleichzeitig Sideroseschäden anderer Organe vor. Die Therapie erfolgt mit 

Calcitriol.  

   

Osteopenie / Osteoporose / Osteopathie  

Mit der zunehmenden Lebenserwartung von Patienten mit Thalassaemia major sind in den letzten Jahren neue Probleme in 

den Mittelpunkt der Aufmerksamkeit getreten, die die Morbidität der Patienten entscheidend beeinflussen. Dazu gehören die 

Knochenerkrankungen. Das Spektrum reicht von nur bei gezielter Untersuchung feststellbaren Veränderungen über 

pathologische Frakturen bis hin zu schweren schmerzhaften Erkrankungen. In einer Untersuchung an 82 Patienten im Alter 

von 12-43 Jahren wiesen 42 eine schwergradige, weitere 37 Patienten eine gering- bis mäßiggradige Reduktion der 

Knochenmasse auf (43).

Eine Reihe von pathogenetischen Faktoren trägt zur Entstehung der Knochenerkrankungen bei. Dazu gehören die Anämie 

und die damit verbundene Knochenmarkexpansion bei unregelmäßig transfundierten Patienten (vor allem bei Thalassaemia

intermedia), genetische Faktoren wie z.B. Polymorphismen im COLIA1-Gen (44), vor allem aber der oben beschriebene 

Hypogonadismus. Andere Faktoren sind eine Eisenüberladung im Knochen, aber auch mögliche Schädigungen durch 

Deferoxamin (chondrodystrophische Läsionen), IGF-1-Synthesestörungen, Hypoparathyreoidismus, Diabetes mellitus und 

Hypothyreose ( 45, 46).  

Wegen der langfristigen Bedeutung dieser Erkrankungen und wegen der Erfahrung, dass eine frühzeitige Behandlung für 

den Behandlungserfolg insgesamt bedeutsam ist, sollten Patienten ab dem 10. Lebensjahr vor allem bei Präsenz eines 

Hypogonadismus jährlich einer Knochendichtemessung (DEXA) unterzogen werden.

Die Behandlung der Osteopenie erfolgt durch Kalzium- und Vitamin-D-Supplementation. Bei Osteoporose ist der Einsatz 

von Biphosphonaten zu erwägen, bisherige Studien zeigen einen deutlich Rückgang der Veränderungen, sowohl die 

Knochendichte als auch Parameter des Knochenstoffwechsels betreffend (45, 46). Vor allem bei unregelmäßig 

transfundierten Patienten (Thalassaemia intermedia) ist das Transfusionsschema zu überdenken oder aber eine 

experimentelle Therapie mit Hydroxyharnstoff zu erwägen (47).  

Betreuung von Patientinnen mit Thalassaemia major in der Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft ist bei Thalassämiepatientinnen nach wie vor eine Seltenheit, systematische Daten hierzu sind nicht 

verfügbar. Beispielhaft seien die Daten von zwei Übersichtsarbeiten erwähnt. Eine Publikation von Aessopos et al. aus dem 

Jahre 1999 berichtete über 22 spontan (nicht durch Induktionstherapie) entstandene Schwangerschaften (1x Gemini) bei 19 

Frauen mit b-Thalassämie, die 21 gesunde Kinder zur Welt brachten (48).  Jensen et al. erfassten 1995 13 

Schwangerschaften (1x Gemini) bei 11 Frauen, 9 davon spontan, 4 nach einer Induktionsbehandlung, 14 gesunde Kinder 

wurden geboren (49).

Die Transfusionstherapie wird während der Schwangerschaft in  der Regel in gleichen Abständen bei allerdings steigendem

Transfusionsbedarf fortgeführt. In der Richtlinie der Thalassemia International Federation wird empfohlen, den Hb-Gehalt 

nicht unter 10 g/dl sinken zu lassen.  

Keiner der bekannten Chelatbildner ist für die Behandlung in der Schwangerschaft zugelassen. Nach Bekanntwerden der 

Schwangerschaft sollte jegliche Chelattherapie wegen der potentiellen Teratogenität der Medikamente zunächst 

unterbrochen werden. Patientinnen, die mit Deferipron behandelt werden, wird empfohlen, bei Kinderwunsch auf 

Deferoxamin zu wechseln. Überwiegend wird von erfahrenen Hämatologen die Meinung vertreten, dass eine Deferoxamin- 

Behandlung (20-30 mg/kg/d) ab dem zweiten Trimenon möglich ist, es gibt zumindest keine Berichte über dadurch 

verursachte Schäden bei Patientinnen, die so behandelt wurden bzw. ihren Kindern. Andere Kollegen verzichten während 

der Schwangerschaft auf die Chelattherapie und heben hervor, dass die Siderose in dieser Zeit eindrucksvollerweise 

weniger stark zunimmt als bei Patientinnen ohne Chelattherapie außerhalb der Schwangerschaft. Es gibt keinerlei 

kontrollierte Daten zu diesem Thema. In der Stillzeit ist eine Therapie mit Deferoxamin (nicht mit Deferipron oder 

Deferasirox) möglich, da davon auszugehen ist, dass Deferoxamin nicht über die Muttermilch übertragen wird.  

Von besonderer Bedeutung bei der Betreuung schwangerer Thalassämiepatientinnen ist die Berücksichtigung sideroser- 

bedingter Organschänden, vor allem der Herzinsuffizienz und der Glukosetoleranzstörung. Engmaschige 

echokardiographische und endokrinologische (OGTT) Kontrollen vor allem im zweiten und dritten Trimenon sind notwendig.

   

Eisenüberladung bei Thalassaemia intermedia

Auch bei der Thalassaemia intermedia, die ja dadurch gekennzeichnet ist, dass kein Bedarf einer regelmäßigen 

Transfusionstherapie besteht, kommt es durch die in Verbindung mit der exzessiv gesteigerten Erythropoese enorm 

vermehrten Resorption von Eisen aus dem Intestinum zu einer pathologisch bedeutsamen Eisenüberladung. 

Eisenbilanzuntersuchungen ergaben eine jährliche Eisenbeladung für erwachsene Patienten mit Thalassaemia intermedia 

von 2-5g (50). Die durch eine unbehandelte Siderose bei Patienten mit Thalassaemia intermedia zu beobachtenden 

Probleme entsprechen im wesentlichen den auch bei Patienten mit Thalassaemia major oder anderen Patienten mit 

Eisenüberladung beobachteten, wenn auch in insgesamt geringerer Häufigkeit (12, 51). Im Vergleich zur Thalassaemia 

major weist die Eisenüberladung bei der Thalassaemia intermedia einige Besonderheiten auf. So sind häufig im Verhältnis 

zur Lebereisenkonzentration inadäquat niedrig erscheinende Ferritinwerte festzustellen (52). Daraus ergibt sich die 

Notwendigkeit regelmäßiger Untersuchungen der Lebereisenkonzentration vor allem bei erwachsenen Patienten, um so 

frühzeitig eine bedrohliche Siderose erkennen und behandeln zu können. Dies ist u.a. auch vor dem Hintergrund von 

Bedeutung, dass die bei der Thalassaemia intermedia im Gegensatz zur Thalassaemia major sich primär hepatozellulär 

manifestierende Siderose (bei Thal. major primär Speicherung in Zellen des RES) ein erhöhtes Risiko der Entwicklung einer

Fibrose birgt. Hervorzuheben ist außerdem, dass das Ausmaß der Siderose nach einer Splenektomie deutlich anzusteigen 

scheint (53). Bei den kardialen Störungen sind im Gegensatz zur Thalassaemia major Störungen der Rechtsherzfunktion im 

Zusammenhang mit einer pulmonalen Hypertension führend (54). Ein hohes linksventrikuläres Auswurfvolumen in Reaktion

auf eine chronische Gewebshypoxie sowie ein erhöhter pulmonaler Gefäßwiderstand sind dabei wichtige pathogenetische 

Faktoren. Bezüglich der Knochenerkrankungen (siehe Thal. major) ist bei der Thalassaemia intermedia die besondere Rolle

der Knochenmarkexpansion hervorzuheben, für deren Behandlung der Einsatz von Hydroxyharnstoff erwogen werden 

sollte. Generell weisen nahezu alle Patienten mit Thalassaemia intermedia eine Osteopenie/Osteoporose auf, die wie oben 

dargestellt behandelt werden muss.

Die Eiseneliminationstherapie erfolgt meist in Form einer unterschiedlich gestalteten Intervalltherapie, seltener als 

Dauertherapie analog zu der bei Thalassaemia major. Generell ist hierbei ein sorgfältiges Abwägen und Prüfen hinsichtlich 

des Verhältnisses von Eisenüberladung und Therapieintensität besonders bedeutsam, um Überchelierungen mit 

entsprechenden Nebenwirkungsrisiken zu verhindern.

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Thalassämien 

Thalassämien bilden eine heterogene Gruppe genetisch 

bedingter Erkrankungen, bei denen die Bildung normalen 

Hämoglobins auf Grund einer defekten Synthese einer 

oder mehrerer Globinketten teilweise oder vollständig 

gestört ist (2,3). Von der Synthesestörung können alle 

Polypeptidketten der Hämoglobine des Menschen (HbA = 

a2b2; HbF = a2g2; HbA2 = a2d2) betroffen sein. Bei 

meist autosomal rezessivem Erbgang gibt es 

heterozygote und homozygote bzw. gemischt- 

heterozygote Formen. Klinisch und hinsichtlich ihrer 

Häufigkeit besonders bedeutsam ist die b-Thalassämie.  

Eisenüberladung

Subkutane Injektion von DesferalR, einem Eisenchelator, der Eisen im Körper mobilisieren und ausscheiden lassen kann
Thal DBA Symptome Diagnostik Therapie unklar hohes Ferritin weiter zurück Thal