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Dr.
P. Nielsen, Hamburg
F:
Woran erkenne ich eigentlich, dass ich eine
Eisenspeicherkrankheit habe?
A:
Charakteristische Frühsymptome gibt es bei dieser Krankheit
nicht, so dass eine Eigendiagnose sehr schwierig ist
Häufig
geht der Patient zu seinem Hausarzt mit dem etwas diffusen
Beschwerdebild: Müdigkeit, Konzentrationsschwäche,
Leistungsschwäche. Im Rahmen der dann meist durchgeführten
Untersuchung werden bei einem Teil der Patienten die
typischen eiseninduzierten Organschäden (erhöhte
"Leberwerte", Zuckerkrankheit, Herzschaden)
festgestellt, die dann zu weiteren Untersuchungen Anlass
geben und letztlich zur richtigen Diagnose führen.
Viele
Patienten weisen aber noch keine dieser Organschäden und
zeigen nur erhöhte Blutwerte (Serum-Eisen, Serum-Ferritin).
Wenn diese Werte verändert sind, wird dann meist ein
Gentest auf die C282Y-Mutation im HFE-Gen durchgeführt.
F.:
Bei meinem Vater (53Jahre) wurde eine Eisenspeicherkrankheit
festgestellt. Er ist schwer "Leberkrank". Möglicherweise
hat er Leberkrebs. Dies wird z.Zt. untersucht. Ich habe
jetzt Angst, dass ich (weiblich, 32Jahre) diese Krankheit
auch haben könnte. Was raten Sie mir?
A:
Ein gewisser Teil von Patienten mit genetisch vorliegender
homozygoter Hämochromatose weist zum Diagnosezeitpunkt
bereits schwere Organschäden auf (z.B. Leberzirrhoe,
Zuckerkrankheit, Schädigung der Herzmuskulatur,
Herzrhythmusstörungen, Gelenk- beschwerden). Auch ein
Leberkarzinom kommt als Komplikation bei Patienten mit
schwerem Leberschaden gehäuft vor.
Als
Kind eines Patienten ist man in der Regel nur ein
heterozygoter Genträger und wird als solches wahrscheinlich
lebenslang nicht an dieser Krankheit erkranken. Es gibt aber
im Einzelfall Ausnahmen:
-
z.B. könnte Ihre Mutter zufällig auch Genträger für
diese Krankheit sein (Wahrscheinlichkeit ca. 1:10!), dann könnten
Sie auch homozygot betroffen sein.
-
einzelne Genträger entwickeln auch eine (meist leichte)
Eisenüberladung, insbesondere wenn auch zusätzlich die
H63D-Mutation vorliegt (sogenannte kombinierte
Heterozygote).
Um
das Restrisiko auch für obligate Genträger (Kinder, Eltern
von Patienten) auszuschließen gilt: diagnostische Abklärung
empfohlen ==> Serum-Ferritin, Serum-Eisen, Leber-Werte;
HFE-Genanalyse auf C282Y- und die H63D-Mutation
F:
Bei mir (38 männlich) ist eine Untersuchung auf die
C282Y-Mutation durchgeführt worden und ich bin homozygot
positiv für diese Mutation. Erkennbare klinische Symptome
findet mein Arzt bei mir nicht. Ist eine Leberbiopsie
erforderlich?
A:
Nein und Ja! Eine Leberbiopsie kann zur Diagnose selbst
nicht weiter beitragen. Sie kann allerdings das Ausmass der
individuell sehr variablen vorliegenden Eisenüberladung
aufzeigen und das Vorhandensein von evtl. Leberschäden
dokumentieren. Diese Information ist wichtig, um die
individuelle Prognose und evtl. auch die Intensität der
notwendigen Therapie möglichst genau vorauszusagen. In Fällen
mit bereits vorliegender Leberzirrhose raten wir zu einer
Leberbiopsie, um das Ausmaß der Organschäden zum Zeitpunkt
der Diagnose festzustellen.
Wir
in Hamburg bieten als Alternative für die Leberbiopsie die
nichtinvasive Messung der Leber-Eisen-Konzentration mit dem
Biomagnetometer an. Dadurch kann auf die Leberbiopsie bei
den meisten Patienten verzichtet werden.
F:
Bei meiner 10jährigen Tochter ist ein erhöhtes Serum-Eisen
aufgefallen und deshalb hat der Kinderarzt einen Test auf
die C282Y-Mutation durchgeführt. Sie ist homozygot positiv
für die diese Mutation. Was soll jetzt weiter an Diagnostik
gemacht werden? Wann soll die Aderlasstherapie begonnen
werden?
A:
Eine Leberbiopsie ist in solchen Fällen sicher von
wissenschaftlichem Interesse, weil es bisher praktisch keine
Daten über Hämochromatose bei Kindern gibt. Wir würden
aber sicher keine Leberbiopsie bei diesen Patienten durchführen,
können aber in Hamburg wiederum die nichtinvasive Messung
der Leber-Eisen-Konzentration mit dem Biomagnetometer als
Alternative anbieten.
Vermutlich
ist aber im Kindesalter die Eisenspeicherkrankheit überhaupt
kein Risiko für die Patienten und die Eisenüberladung
bildet sich erst nach dem Abschluss des Körperwachstumes
aus. Der überwiegende Teil der Patienten die heute
diagnostiziert werden, wird ja erst im mittleren bis späteren
Erwachsenenalters entdeckt und weist in der Mehrzahl dann
noch keine schweren Schäden auf.
Wir
würden in solchen Fällen noch keine Therapie durchführen
und zu einer Verlaufskontrolle Serum-Ferritin,
Transferrin-Eisen-Sättigung) alle 6-12 Monate raten. Ab ca.
dem 18 Lebensjahr dann zur Vorbeugung Aufnahme einer
Erhaltungstherapie mit 2-4 Aderlässen/Jahr.
F.:
Bei mir (72Jahre, männlich) ist eine homozygote Hämochromatose
festgestellt worden. Organschäden habe ich keine. Muss ich
überhaupt behandelt werden?
A:
Da die Aderlasstherapie sehr sicher und gut verträglich
ist, würden wir auch in solchen Fällen vorsorglich eine
Aderlasstherapie in moderater Form empfehlen (anfangs
200-300 ml Blutentzug alle 14 Tage; später evtl. steigern,
je nachdem wie Sie die Aderlässe vertragen.
Man
macht mit dieser vorsorglichen Therapie sicher nichts
falsch.
F:
Bei meinem Bruder besteht eine Eisenspeicherkrankheit in
schwerer Form. Er hat bereits eine Leberzirrhose und wird
seit Jahren mit Aderlässen behandelt behandelt. Bei mir
wurde jetzt auch eine homozygote C282Y-Mutation
festgestellt. Alle Laborparameter im Blut sind bei mir
(42Jahre, weiblich, 3 Kinder, starke Regelblutung) aber
normal, das Serum-Ferritin ist sogar erniedrigt. Mein
Hausarzt will mir ein Eisenpräparat verschreiben? Was raten
Sie mir?
A:
Die Eisenspeicherkrankheit kann auch innerhalb einer Familie
sehr unterschiedlich ablaufen. Gerade bei Frauen kann durch
Schwangerschaften (ca. 1 g Eisen/Kind = 4 Aderlässe) oder
durch eine starke Regelblutung) relativ große Mengen Eisen
entfernt werden, sodass sich überhaupt keine Eisenüberladung
entwickelt. Ach die Nahrungsauswahl hat einen Einfluß auf
die Eisenspeicherung, Vegetarier nehmen weniger
Nahrungseisen auf.
Bei
solchen Patienten würden wir nur regelmäßig kontrollieren
(Serum-Ferritin) oder nur eine Erhaltungstherapie empfehlen
(2-4 Aderlässe/Jahr). Ziel sollte sein, das sehr
empfindliche Serum-Eisen im Normalbereich zu halten. Eine
Eisentherapie sollte natürlich nicht durchgeführt werden.
F:
Mein Mann ist sehr krank, hat es mit dem Herzen, der Leber
und ist zuckerkrank. Jetzt hat man eine Hämochromatose
festgestellt und wollte Aderlasstherapie behandelt. Er verträgt
aber die Aderlässe sehr schlecht und deshalb hat der
Hausarzt jetzt damit aufgehört. Was kann man jetzt machen?
A:
Bei schlechter Leber- und Herzfunktion kann man bei manchen
Patienten keine Aderlässe durchführen. In diesem Fällen
sollte man umgehend auf eine Therapie mit dem Eisenchelator
Desferal ausweichen. Dieses Medikament kann mit einer Pumpe
über > 8 h/Tag langsam unter die Haut gespritzt werden.
Es bindet bei dieser Krankheit sehr effektiv Eisen, und kann
es über Stuhl und Urin entfernen. In manchen Fällen
verbessert sich sowohl Leber- als auch Herzfunktion sehr
rasch (innerhalb von Wochen), sodass dann auch die
einfachere, sichere und billigere Aderlasstherapie
umgestellt werden kann.
F:
Ich werde als Patient mit Eisenspeicherkrankheit mit
Aderlasstherapie behandelt. Was kann ich selbst noch tun,
z.B. in Richtung Ernährung.
A:
Die Aderlasstherapie ist sehr effektiv (pro 500 ml
Blutentzug werden 250 mg Eisen entfernt. Eine zusätzliche
"eisenarme" kann theoretisch auch etwas bringen,
allerdings ist der Effekt einer rein vegetarischen Diät
(Fleisch enthält relativ viel bioverfügbares Eisen)
vergleichsweise gering. Ich persönlich empfehle eine Ernährungsumstellung
nur, wenn das als Ganzes Sinn macht. Eine
ballaststoffreiche, fettarme, fleischarme Diät ist gut für
übergewichtige, Männer mit hohem Blutdruck und hohen
Cholesterin. Hier wäre eine vegetarische Diät sicher
segensreich. Auch der theoretisch richtige Tipp von ständigen
Teetrinken (Tannate im Tee hemmen die
Nahrungseisenabsorption) kann man nicht wirklich auf lange
Sicht praktizieren. Alle Ernährungstricks sind relativ
wenig wirksam verglichen mit der Aderlasstherapie,
also
es gilt: Ernähre Dich gesund, der Eisengehalt spielt
bei Hämochromatose eher eine untergeordnete Rolle ( vergl.
auch
Ihre
Frage?:
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